Bonne, Gisele: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (103)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Helbling-Leclerc, Anne, Bonne, Gisèle, Schwartz, Ketty

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 261 KB

english, 2002

Cardioembolic stroke prompting diagnosis of LMNA-associated Emery–Dreifuss muscular dystrophy

Luis Redondo-Vergé, Rabah Ben Yaou, María Fernández-Recio, Luminita Dinca, Pascale Richard, Gisèle Bonne

Журнал:

Muscle & Nerve

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 136 KB

english, 2011

“Laminopathies”: A wide spectrum of human diseases

Howard J. Worman, Gisèle Bonne

Журнал:

Experimental Cell Research

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.09 MB

english, 2007

Frequent low penetrance mutations in the Lamin A/C gene, causing Emery Dreifuss muscular dystrophy

Michal Vytopil, Enzo Ricci, Antonio Dello Russo, Frank Hanisch, Stephan Neudecker, Stephan Zierz, Roberta Ricotti, Laurence Demay, Pascale Richard, Manfred Wehnert, Gisèle Bonne, Luciano Merlini, Dani

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 79 KB

english, 2002

Severe dystonia, cerebellar atrophy, and cardiomyopathy likely caused by a missense mutation inTOR1AIP1

Dorboz, Imen, Coutelier, Marie, Bertrand, Anne T, Caberg, Jean-Hubert, Elmaleh-Bergès, Monique, Lainé, Jeanne, Stevanin, Giovanni, Bonne, Gisèle, Boespflug-Tanguy, Odile, Servais, Laurent

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.41 MB

english, 2014

FHL1B Interacts with Lamin A/C and Emerin at the Nuclear Lamina and is Misregulated in Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

Ziat, Esma, Mamchaoui, Kamel, Beuvin, Maud, Nelson, Isabelle, Azibani, Feriel, Spuler, Simone, Bonne, Gisèle, Bertrand, Anne T.

Журнал:

Journal of Neuromuscular Diseases

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.11 MB

english, 2016

A common French-Italian laminopathy registry – update & future prospects

Gisèle Bonne,Rabah Ben Yaou

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 228 KB

english, 2015

MPA, a Free, Accessible, and Efficient Pipeline for Single Nucleotide Variant Annotation and Prioritization for Next-Generation Sequencing Routine Molecular Diagnosis

Yauy, Kevin, Baux, David, Pegeot, Henri, Van Goethem, Charles, Mathieu, Charly, Guignard, Thomas, Morales, Raul Juntas, Lacourt, Delphine, Krahn, Martin, Lehtokari, Vilma-Lotta, Bonne, Gisele, Tuffery

Журнал:

The Journal of Molecular Diagnostics

Рік:

2018

Файл:

PDF, 799 KB

2018

Effect of genetic background on the cardiac phenotype in a mouse model of Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Vignier, Nicolas, Mougenot, Nathalie, Bonne, Gisèle, Muchir, Antoine

Журнал:

Biochemistry and Biophysics Reports

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.07 MB

english, 2019

Contractures and hypertrophic cardiomyopathy in a novel FHL1 mutation

Hans Knoblauch, Christian Geier, Stephanie Adams, Birgit Budde, André Rudolph, Ute Zacharias, Jeannette Schulz-Menger, Andreas Spuler, Rabah Ben Yaou, Peter Nürnberg, Thomas Voit, Gisele Bonne, Simone

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 676 KB

english, 2010

High Incidence of Sudden Death with Conduction System and Myocardial Disease Due to Lamins A and C Gene Mutation

HENRI-MARC BÉCANE, GISÈLE BONNE, SHAIDA VARNOUS, ANTOINE MUCHIR, VÉRONIQUE ORTEGA, EL HADI HAMMOUDA, J-ANDONI URTIZBEREA, THOMAS LAVERGNE, MICHEL FARDEAU, BRUNO EYMARD, SIMON WEBER, KETTY SCHWARTZ, DE

Журнал:

Pacing and Clinical Electrophysiology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 287 KB

english, 2000

ColVI myopathies: where do we stand, where do we go?

Valérie Allamand, Laura Briñas, Pascale Richard, Tanya Stojkovic, Susana Quijano-Roy, Gisèle Bonne

Журнал:

Skeletal Muscle

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.28 MB

english, 2011

Meta-analysis of clinical characteristics of 299 carriers ofLMNAgene mutations: do lamin A/C mutations portend a high risk of sudden death?

Jop H. van Berlo, Willem G. de Voogt, Anneke J. van der Kooi, J. Peter van Tintelen, Gisèle Bonne, Rabah Ben Yaou, Denis Duboc, Tom Rossenbacker, Hein Heidbüchel, Marianne de Visser, Harry J. G. M. Cr

Журнал:

Journal of Molecular Medicine

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 242 KB

english, 2005

Identification of two novel mutations in the ventricular regulatory myosin light chain gene (MYL2) associated with familial and classical forms of hypertrophic cardiomyopathy

Jeanne Flavigny, Pascale Richard, Richard Isnard, Lucie Carrier, Philippe Charron, Gisèle Bonne, Jean-François Forissier, Michel Desnos, Olivier Dubourg, Michel Komajda, Ketty Schwartz, B. Hainque

Журнал:

Journal of Molecular Medicine

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 434 KB

english, 1998

Primary laminopathy fibroblasts display altered genome organization and apoptosis

Karen J. Meaburn, Erik Cabuy, Gisele Bonne, Nicolas Levy, Glenn E. Morris, Giuseppe Novelli, Ian R. Kill, Joanna M. Bridger

Журнал:

Aging Cell

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 453 KB

english, 2007

Myofiber Degeneration in Autosomal Dominant Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy (AD-EDMD) (LGMD1B)

Michel Mittelbronn, Frank Hanisch, Marc Gleichmann, Mechthild Stötter, Rudolf Korinthenberg, Manfred Wehnert, Gisèle Bonne, Sabine Rudnik-Schöneborn, Antje Bornemann

Журнал:

Brain Pathology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 655 KB

english, 2006

10.1038/6799

Bonne, Gisèle, Schwartz, Ketty, Barletta, Marina Raffaele Di, Varnous, Shaida, Bécane, Henri-Marc, Hammouda, El-Hadi, Merlini, Luciano, Muntoni, Francesco, Greenberg, Cheryl R., Gary, Françoise, Urtiz

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 425 KB

english, 1999

Cardiac myosin binding protein–C gene splice acceptor site mutation is associated with familial hypertrophic cardiomyopathy

Bonne, Gisèle, Carrier, Lucie, Bercovici, Josiane, Cruaud, Corinne, Richard, Pascale, Hainque, Bernard, Gautel, Mathias, Labeit, Siegfried, James, Michael, Beckmann, Jacques

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1995

Файл:

PDF, 522 KB

1995

Association of Adult-Onset Glycogenosis Type II and a Mutation in the LMNA Gene in Two Patients: Different Clinical and Histological Phenotypes

Françoise Chapon, Pascale Richard, Y. Reznik, Stéphane Allouche, François Leroy, Gisèle Bonne, Marie-Odile Rolland

Журнал:

Clinical Therapeutics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 80 KB

english, 2011

Guiding the molecular diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy

Christian Geier, Eric Schulze-Bahr, Gisèle Bonne

Журнал:

The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 41 KB

english, 2012

The Ig-like Structure of the C-Terminal Domain of Lamin A/C, Mutated in Muscular Dystrophies, Cardiomyopathy, and Partial Lipodystrophy

Isabelle Krimm, Cecilia Östlund, Bernard Gilquin, Joël Couprie, Paul Hossenlopp, Jean-Paul Mornon, Gisèle Bonne, Jean-Claude Courvalin, Howard J Worman, Sophie Zinn-Justin

Журнал:

Structure

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 797 KB

english, 2002

Cardiac Myosin-Binding Protein C and Hypertrophic Cardiomyopathy

Lucie Carrier, Gisèle Bonne, Ketty Schwartz

Журнал:

Trends in Cardiovascular Medicine

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 788 KB

english, 1998

The Nuclear muscular dystrophies

Manfred S. Wehnert, Gisèle Bonne

Журнал:

Seminars in Pediatric Neurology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.46 MB

english, 2002

A Centronuclear Myopathy – Dynamin 2 Mutation Impairs Autophagy in Mice

Anne-Cécile Durieux, Stéphane Vassilopoulos, Jeanne Lainé, Bodvaël Fraysse, Laura Briñas, Bernard Prudhon, Josiane Castells, Damien Freyssenet, Gisèle Bonne, Pascale Guicheney, Marc Bitoun

Журнал:

Traffic

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 19.78 MB

english, 2012

Purification and properties of the phosphofructokinase from Lactobacillus bulgaricus : A non-allosteric analog of the enzyme from Escherichia coli

Gisèle LE BRAS, Dominique DEVILLE-BONNE, Jean-Renaud GAREL

Журнал:

FEBS Journal

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 566 KB

english, 1991

Expression of human cytochrome c, oxidase subunits during fetal development

Giséle BONNE, Peter SEIBEL, Stefanie POSSEKEL, Cécile MARSAC, Bernhard KADENBACH

Журнал:

FEBS Journal

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 934 KB

english, 1993

Pharmacological inhibition of c-Jun N-terminal kinase signaling prevents cardiomyopathy caused by mutation in LMNA gene

Wei Wu, Jian Shan, Gisèle Bonne, Howard J. Worman, Antoine Muchir

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 447 KB

english, 2010

Proteasome-mediated degradation of integral inner nuclear membrane protein emerin in fibroblasts lacking A-type lamins

Antoine Muchir, Catherine Massart, Baziel G. van Engelen, Martin Lammens, Gisèle Bonne, Howard J. Worman

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 531 KB

english, 2006

N-terminal Pro brain natriuretic peptide is a reliable biomarker of reduced myocardial contractility in patients with lamin A/C gene mutations

Christophe Meune, Karim Wahbi, Camille Gobeaux, Denis Duboc, Françoise Pecker, Gisèle Bonne

Журнал:

International Journal of Cardiology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 346 KB

english, 2011

Deletion of the LMNA initiator codon leading to a neurogenic variant of autosomal dominant Emery–Dreifuss muscular dystrophy

Maggie C. Walter, Thomas N. Witt, Beate Schlotter Weigel, Peter Reilich, Pascale Richard, Dieter Pongratz, Gisèle Bonne, Manfred S. Wehnert, Hanns Lochmüller

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 215 KB

english, 2005

Peripheral nerve lesions associated with a dominant missense mutation, E33D, of the lamin A/C gene

Anne Vital, Xavier Ferrer, Cyril Goizet, Marie Rouanet-Larrivière, Sandrine Eimer, Gisèle Bonne, Claude Vital

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 359 KB

english, 2005

141st ENMC International Workshop Inaugural Meeting of the EURO-Laminopathies Project Nuclear Envelope-linked Rare Human Diseases: From Molecular Pathophysiology towards Clinical Applications 10–12 March 2006, Naarden, The Netherlands

Roland Foisner, Ueli Aebi, Gisèle Bonne, Yosef Gruenbaum, Giuseppe Novelli

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 96 KB

english, 2007

Germinal mosaicism for LMNA mimics autosomal recessive congenital muscular dystrophy

Samira Makri, Nigel F. Clarke, Pascale Richard, Svetlana Maugenre, Laurence Demay, Gisèle Bonne, Pascale Guicheney

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 213 KB

english, 2009

Blood glutathione decrease in subjects carrying lamin A/C gene mutations is an early marker of cardiac involvement

Christophe Meune, Lara Khouzami, Karim Wahbi, Philippe Caramelle, Valérie Decostre, Gisèle Bonne, Françoise Pecker

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 330 KB

english, 2012

Nuclear envelope alterations in fibroblasts from LGMD1B patients carrying nonsense Y259X heterozygous or homozygous mutation in lamin A/C gene

Antoine Muchir, Baziel G van Engelen, Martin Lammens, John M Mislow, Elizabeth McNally, Ketty Schwartz, Gisèle Bonne

Журнал:

Experimental Cell Research

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.10 MB

english, 2003

LMNA mutations in atypical Werner's syndrome

Gisele Bonne, Nicolas Levy

Журнал:

The Lancet

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 258 KB

english, 2003

COOH-terminal truncated human cardiac MyBP-C alters myosin filament organization

Pascale Sébillon, Gisèle Bonne, Jeanne Flavigny, Sophie Venin, Andrée Rouche, Marc Fiszman, Karen Vikstrom, Leslie Leinwand, Lucie Carrier, Ketty Schwartz

Журнал:

Comptes Rendus de l'Académie des Sciences - Series III - Sciences de la Vie

Рік:

2001

Файл:

PDF, 415 KB

2001

A missense mutation in the exon 8 of lamin A/C gene in a Japanese case of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy and cardiac conduction block

Tetsuo Kitaguchi, Shiro Matsubara, Masaru Sato, Kazuhito Miyamoto, Shunsaku Hirai, Ketty Schwartz, Gisèle Bonne

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 525 KB

english, 2001

82nd ENMC international workshop, 5th international Emery–Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) workshop, 1st Workshop of the MYO-CLUSTER project EUROMEN (European muscle envelope nucleopathies), 15–16 September 2000, Naarden, The Netherlands

Gisèle Bonne, Jaqueline Capeau, Marianne De Visser, Denis Duboc, Luciano Merlini, Glenn E. Morris, Francesco Muntoni, Dominique Recan, Caroline Sewry, Stefano Squarzoni, Colin Stewart, Beril Talim, An

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 92 KB

english, 2002

108th ENMC International Workshop, 3rd Workshop of the MYO-CLUSTER project: EUROMEN, 7th International Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) Workshop, 13–15 September 2002, Naarden, The Netherlands

Gisèle Bonne, Rabah Ben Yaou, Christophe Béroud, Giuseppe Boriani, Sue Brown, Marianne de Visser, Denis Duboc, Juliet Ellis, Irena Hausmanowa-Petrusewicz, Giovanna Lattanzi, Luciano Merlini, Glenn Mor

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 110 KB

english, 2003

Genetic biochemical and pathophysiological characterization of a familial mitochondrial encephalomyopathy (MERRF)

Peter Seibel, Françoise Degoul, Gisèle Bonne, Norma Romero, Dominique François, Marion Paturneau-Jouas, François Ziegler, Bruno Eymard, Michel Fardeau, Cécile Marsac, Bernhard Kadenbach

Журнал:

Journal of the Neurological Sciences

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 857 KB

english, 1991

Expression of cytochrome c oxidase subunits encoded by mitochondrial or nuclear DNA in the muscle of patients with zidovudine myopathy

Patrick Chariot, Gisèle Bonne, François-Jérôme Authier, Cécile Marsac, Romain Gherardi

Журнал:

Journal of the Neurological Sciences

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 366 KB

english, 1994

Improvement of Left Ventricular Dysfunction and of Survival Prognosis of Dilated Cardiomyopathy by Administration of Calcium Sensitizer SCH00013 in a Mouse Model

Takuro Arimura, Rika Sato, Noboru Machida, Hidenori Bando, Dong-Yun Zhan, Sachio Morimoto, Ryo Tanaka, Yoshihisa Yamane, Gisèle Bonne, Akinori Kimura

Журнал:

Journal of the American College of Cardiology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 172 KB

english, 2010

Antitumor activity of Mn(III) complexes in combination with phototherapy and antioxidant therapy

Pereira, Tatiana Araujo, Silva, Gisele Espinha Teixeira, HernÃ¡ndez, RaÃºl Bonne, Forti, Fabio Luis, EspÃ³sito, Breno Pannia

Журнал:

BioMetals

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 366 KB

english, 2013

Distinction Between Two Populations of Islet-1-Positive Cells in Hearts of Different Murine Strains

Khattar, Patricia, Friedrich, Felix W., Bonne, Gisèle, Carrier, Lucie, Eschenhagen, Thomas, Evans, Sylvia M., Schwartz, Ketty, Fiszman, Marc Y., Vilquin, Jean-Thomas

Журнал:

Stem Cells and Development

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.23 MB

english, 2011

[Handbook of Clinical Neurology] Pediatric Neurology Part III Volume 113 || Emery–Dreifuss muscular dystrophy, laminopathies, and other nuclear envelopathies

Bonne, Gisèle

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.58 MB

english, 2013

Primary Prevention of Sudden Death in Patients with Lamin A/C Gene Mutations

Meune, Christophe, Van Berlo, Jop H., Anselme, Frédéric, Bonne, Gisèle, Pinto, Yigal M., Duboc, Denis

Журнал:

Boston Medical and Surgical Journal

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 627 KB

english, 2006

Striated muscle laminopathies

Azibani, Feriel, Muchir, Antoine, Vignier, Nicolas, Bonne, Gisèle, Bertrand, Anne T.

Журнал:

Seminars in Cell & Developmental Biology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.06 MB

english, 2014

3D Culture of Human Muscle Cells Modulates Cell-Matrix Adhesions and Actin Cytoskeleton Organization

Chiron, Stéphane, Tomczak, Carole, Duperray, Alain, Lainé, Jeanne, Bonne, Gisèle, Eschenhagen, Thomas, Verdier, Claude, Coirault, Catherine

Журнал:

Biophysical Journal

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 38 KB

english, 2012

Nuclear envelope proteins in health and diseases

Bonne, Gisèle

Журнал:

Seminars in Cell & Developmental Biology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 244 KB

english, 2014